Carmen, hija de una paciente con ELA nos explica distintos aspectos importantes en el diagnóstico, tratamiento y recursos que las personas que sufren esta enfermedad necesitan. En esta entrada nos describe qué es el ELA, con lo síntomas más relevantes que tanto profesionales como familiares podemos observar.

¿Qué es la ELA?

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de curso progresivo que afecta a las células del asta anterior y a la vía corticoespinal, que se manifiesta principalmente con debilidad muscular, amiotrofia e hiperreflexia (1). Esto significa que con el tiempo, los músculos se debilitan y pierden su capacidad de funcionar. Aunque no existe una cura, la rehabilitación juega un papel fundamental en mejorar la calidad de vida de las personas con ELA y sus familias.

Aunque la enfermedad sigue un curso inexorable, la calidad de vida de los pacientes, e incluso el tiempo de supervivencia, puede cambiar de forma significativa con una actuación médica adecuada (2). Un adecuado tratamiento neurorrehabilitador realizado por un equipo multidisciplinar, permite ofrecer la mayor calidad de vida posible a la persona que sufre esta enfermedad, durante todo el proceso asistencial (3). Hasta el momento actual no existe un tratamiento curativo, y la rehabilitación es la manera más adecuada de mejorar la salud (4).

¿Qué implica vivir con ELA?

Carmen, familiar de una paciente con ELA, nos comparte su experiencia y nos ayuda a entender los desafíos que esta enfermedad plantea: "Al principio, fue un shock muy grande recibir el diagnóstico. Sentíamos que nuestro mundo se había puesto patas arriba. Sin embargo, gracias al apoyo de los profesionales de CIRON y a la rehabilitación, hemos aprendido a afrontar esta situación de una manera más positiva".

Las personas con ELA de forma habitual presentan los siguientes síntomas (2):

• Disartria. Es la alteración en la articulación del habla.

• Disfagia. Se define como la dificultad para poder deglutir alimentos, líquidos o las propias secreciones.

• Debilidad muscular. Para este síntoma es importante realizar una correcta rehabilitación lo más individualizada posible, según la tolerancia y las necesidades de la persona, favoreciendo la independencia y funcionalidad.  

• Insuficiencia respiratoria. La debilidad de la musculatura respiratoria conduce, en prácticamente todos los casos, a un defecto en la ventilación pulmonar.

• Otros síntomas. Comúnmente a los síntomas anteriores aparecen asociados otros como espasticidad, dolor, calambres, sialorrea, estreñimiento, fasciculaciones, labilidad emocional y alteraciones neuropsicológicas, entre otros.

El impacto en la familia

Vivir con un familiar con ELA es un desafío que afecta a toda la familia. Los cuidadores experimentan una amplia gama de emociones, desde la tristeza y la frustración hasta la esperanza y la determinación. La rehabilitación no solo beneficia al paciente, sino también a la familia, proporcionando herramientas y apoyo para mejorar la calidad de vida de todos.

Su experiencia la permite aconsejar que hacer tras un diagnóstico de esta enfermedad, ¿Cómo podemos ayudar a nuestro familiar? ¿Dónde acudir en un primer momento?:

Y finalmente Carmen, nos explica que ha supuesto para ella y su familia, el diagnóstico y el posterior desarrollo de la enfermedad:

Queremos dar las gracias por su amabilidad y confianza a Carmen y a su familia.

Fuentes

1.       Larrumbe R, Martínez E, Martínez-Lage JM. Enfermedades de la neurona motora. Medicine 1990; 5: 2563-7.

2.       F. Orient-López, R. Terré-Boliart, D. Guevara-Espinosa, M. Bernabeu-Guitart. Tratamiento neurorrehabilitador de la esclerosis lateral amiotrófica. REV NEUROL 2006; 43: 549-55.

3.       Janiszewski DW, Caroscio JT, Wisham LH. Amyotrophic lateral sclerosis: a comprehensive rehabilitation approach. Arch Phys Med Rehabil 1983; 64: 304-7.

4.       Francis K, Bach JR, DeLisa JA: Evaluation and rehabilitation of patients with adult motor neuron disease. Arch Phys Med Rehabil 1999; 80: 951-63